Spina Bifida
Nöral Tüp Defekti

Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen ve yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde görülen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir.  Spina Bifida açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. Nöral tüp defekti  en sık görülen doğumsal anomalilerdendir.Anne karnında embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir ve her iki yanı açıktır.Embriyonik dönemde döllenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez.

Kaç Çeşit Spina Bifida Vardır?

Spina bifidanın 3  çeşidi  vardır:

Spina bifidanın occulta ( Gizli Spina Bifida): Bu spina bifidanın en hafif formudur. Spina bifidanın occultaherhangi bir belirti vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Spina bifidanın occulta sı olan kişiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede cilt üzerinde aşırı bir tüylenme  olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında şans eseri tesadüfi konmaktadır.

Meningosel: Bu en nadir görülen spina bifida türüdür. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar.Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan serebrospinal sıvı da bulunur.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.

Meningomiyelosel: Bu spina bifida  hastalığının en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanı sıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya akabilir. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gaita tutamama problemleri görülebilir.

Spina bifida'lı bebeklerin önemli bir kısmında “hidrosefali”  de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de etraflarında serebrospinal sıvı (BOS)  olarak adlandırılan bir sıvı bulunur. Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu hidrasefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması durumu  ortaya çıkar.

Spina bifida Nedenleri  Nelerdir?

Genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler de Nöral tüp defekti ile doğan bebeklerin %95'i normal ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de görülme sıklığı 1/40 olmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler olabilir.

Spina Bifida  Tanısı Gebelikte Nasıl Konur?

Spina bifida tanısı anne karnında  doğumdan önce bazı testler ve ultrasonografi ile konabilmektedir. Bu testlerden  en önemlisi üçlü test ya da sadece kanda alfa feto protein bakılmasıdır. Bu testler ile Spina Bifida , Nöral tüp defekti  riski yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması her zaman Spina Bifida , Nöral tüp defekti ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de alfafetoprotein'de yükselmeye neden olabilir. Yine detaylı bir ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve meningomyelosel vakaları tespit edilebilir.

Anne Karnında Spina Bifida , Nöral tüp defekti  Tanısı Konan Gebeliklerde Doğum Şekli Ne Olmalıdır?

Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından son derece   önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale edilebilecek tam teşekküllü merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azaltır. Son zamanlarda bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri konusunda çalışmalar vardır.

Spina Bifida , Nöral tüp defekti  Önlenebilir mi?

Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer Nöral tüp defekt lerinin annenin dieti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini göstermiştir. Gebelik düşünen kadınların gebe kalmadan önce kadınların her gün 400 mikrogram folik asit almasını önermektedir. Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebelik süresince de  diğer bazı anomalileri de engelleyebileceği için kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.

Spina Bifida Tedavisi Nasıl Yapılır?

Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır.Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bugeri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene edilir. Doğum sonrası iyi bir tedavi için anne karnında teşhisi konan bebekler zaman kaybetemden bir “çocuk cerrahisi” uzmanına yönlendirilmelidir.

                                   Geri 
 

Gelişme geriliği
Gebelikte ihtiyaç duyulan mineral ve vitaminler