Down Sendromu, Mongolizm
Mongol Bebek
Trizomi 21

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu (mongol bebek, mongolizm) ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon , kromozomal yapısal bozukluk) türüdürve  bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendromdur.Genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın down sendromuna yakalanmış bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması   sonrası Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği de keşfedilmiştir.

Down Sendromu Nasıl Oluşur?

İnsanda  46 kromozom  vardır. Kromozomlar hem insanın bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir ve bu  DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşırlar.Normalde insanlarda  46 kromozomun yarısı anneden (23 kromozom anneden) yarısı da babadan (23 kromozom babadan) gelir.  Dovn sendromu olanlarda ise normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani 21’ inci kromozom ile  DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu  ( mongol bebek, mongolizm) belirtileri ortaya çıkar.

 Down Sendromu Bulguları Nelerdir?

 Klinik bulgularla ve belirtiler ile  yenidoğan bir bebekte Down sendromu teşhisi  koymak kolaydır. Ancak dovn sendromu için  kesin tanı kromozom incelemesi yapılarak konur. Kromozom tahlili ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de çok önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı tam olarak gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha tabii ki daha hafif olur.

Bu bebekler doğduklarında farklı  ve tipik bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, art kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

Down Sendromu nun (mongolizm, mongol bebeki trizomi 21) Tedavisi Var Mıdır?

Hayır,Down Sendromu nda tüm vücut hücrelerinde kalıcı değişiklik olduğundan herhangi bir  tedavisi yoktur. Ancak 21. kromozom kusuruna bağlı olarak ortaya çıkan değişikliklerin) tedavi edilmesi gerekmektedir. Down Sendromlu çocuklar normal çocuklardan daha  çabuk hastalanabilirler; dolayısıyla onları hastalıklardan korumak için mümkün olan her şey yapılmalıdır. Çabuk kilo alma eğiliminde oldukları için özel beslenme programları bir dietisyen kontrolunda hazırlanmalıdır.Ayrıca  erken dönemde başlayacak olan fizik tedavi ve eğitim çok önemlidir. Fizik tedavi ve erken eğitim programı çocuğun durumuna uygun olarak ve hem hareket hem de zeka özürünü azaltmaya yönelik olarak hazırlanmalıdır. Hazırlanan program çocuğa özel olmalıdır ve çocuğun eğitim ihtiyaçlarına göre hazırlanmalıdır. Ayrıca eğitime ailenin katılması çocuğun birçok beceriyi daha hızlı öğrenebilmesini, farklı ortamlara genelleyebilmesini ve kazanılan becerilerin daha uzun süreli olmasını sağlamaktadır.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

 Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening- tarama testleri ve diagnostic –teşhis  testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte dovn sendromuna sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan tarama testkeri,ikili test ve üçlü test ‘tir. Bu testler  detaylı ultrasonografi  ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilirler. Teşhis , yani kesin tanı ise “amniosentez” incelemesi ile konmaktadır.

Down Sendromu Ultrason Bulguları Nelerdir?

• Rahim içi gelişme geriliği

• Beyindeki ventriküllerde genişleme

• Beyinde koroid pleksus kisti

• Ense kalınlığında artma

• Kistik higroma

• Kalp anomalileri

• Barsak anomalileri

• Oniki prmak barsağında tıkanıklık

• Böbrek pelvisinde genişleme

• Kol ve bacak kemiklerinde kısalık

• El küçük parmağında hipoplazi

• İki damarlı göbek kordonu

• Down sendromu resimleri

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Tıbbi  Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine normal insanlardan daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı aşırı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı solunum  problemleri, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına (bunama hastalığı) yakalanma riski çok daha fazladır.

                                   Geri 
 

Gelişme geriliği
Gebelikte ihtiyaç duyulan mineral ve vitaminler