Prenatal Tanı (Doğum Öncesi Tanı) Hangi Şartlarda Yapılır?  
 

Doğum öncesi    tanı  gebeliğin erken dönemlerinde, 9. Haftadan itibaren, kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların, doğumsal anomalilerin ve bazı enfeksiyonların anne karnındaki bebeğe ait dokularda yapılan testlerle saptanmasıdır. 35 yaş ve üstü annelerde 55 yaş ve üstü babalarda Ailenin önceden kromozom anomalili ve/veya doğumsal anomalili çocuğu varsa Ailede metabolizma hastalıkları için risk varsa

• Ölü doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşük öyküsü varsa
• Ebeveynlerden biri kromozomal translokasyon taşıyorsa
• Ailede hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları varsa
• Annede anksiyete varsa prenatal tanı ve araştırma uygulanır.

 Prenatal Tanı Yöntemleri nelerdir?

1-Noninvazif yöntemler, girişimsel olmayan yöntemler

• İkili Test, Ense kalınlığı ölçümü
• Üçlü Test Anne kanında alfa fetoprotein (AFP), bağlı olmayan östriol (uE3) ve insan koryonik gonadotropini (HCG) ölçümü
• Ultrasonografi

2-İnvazif yöntemler, girişimsel işlemler

• Amniyosentez
• Koryon villus biyopsisi (CVS)
• Kordosentez

Yenidoğanlarda Genetik Anomali Riski Nedir?

Canlı yenidoğan her 100 bebekten 3-4 ünde genetik veya non-genetik (genetik olmayan) nedenlere bağlı majör konjenital defekt, mental retardasyon (zeka geriliği) veya genetik bir hastalık görülmektedir. Bu oran daha sonra ortaya çıkan ya da tanınabilen hastalıklarla ilk 7-8 yaş için 2 ye katlanmaktadır.
Genetik hastalıklar için riskli gebelerde anomalili fetus  olma olasılığı % 1-50 arasında değişir. Bu ailelerde riskli olmayan ailelere göre risk 10-15 kat fazladır.

Prenatal Tanı İle Anomalilerin Hepsi Saptanabilir Mi?Bu Testler Ne Zaman Yapılırlar?

• Prenatal tanı ve inceleme  ile tüm genetik hastalıklar ve doğumsal anomaliler saptanamaz, tümüyle sağlıklı bir çocuk için garanti verilemez.
• Test sonuçları genelde 1-3 haftada alınır. 
• Preimplantasyon genetik tanı (PGD) uterusa transfer için kromozomal anormallikler ve belirli genetik hastalıklar taşımayan embriyoları seçmeyi ve in vitro fertilizasyon (IVF) (Tüp bebek ) ile birleşmelerini sağlayan bir yöntemdir.
• PGD testi yumurta ve spermin laboratuarda birleştirilip embriyonun geliştirilmesi (IVF) siklusu sırasında yapılabilir.
• Yapılan araştırmalar kendiliğinden düşüklerin % 50 sine bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir.
• Kromozom anomalisi fetüste tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi, anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozom anomalilerinden (translokasyon, inversiyon) kaynaklanıyor olabilir. Bu ailelere kromozom analizi ve gebeliklerinde prenatal inceleme  önerilir.
• AFP: Fetusun karaciğerinde üretilen ve gebeliğin 12. haftasından itibaren anne kanında saptanabilen bir proteindir.
• Spina bifida gibi nöral tüp defektleri başta olmak üzere sinir sistemini ilgilendiren anomalilerde normalin çok üzerinde yükselir.
• Üçlü test ve ikili test bazı hormonlar ve özellikle ikili testte ultaronografik ölçümler de eklenerek hesaplanır. Değer 1:250 üzerinde ise risk vardır. Başlıca Down Sendromu için tarama testlridirler. Kesin  tanı fetal kromozom analizi ile konur.
• İkil test 12-14 haftalar arası yapılır
• Üçlü test gebeliğin 16-20. haftalarında uygulanmaktadır.
• Amniosentez 15-18. gebelik haftalarında uygulanır. Amnios sıvısının ince bir iğne ile az miktarda alınmasıdır. Amniyotik sıvıya dökülmüş olan fetusa ait hücreler özel ortamlarda kültür edilerek üretilir ve hücrelerde kromozom, enzim ve DNA analizleri yapılır. Düşük riski % 0.5 tir. Yapılan merkezlere göre bu oran değişkenlik gösterebilir
• CVS (Koryon Villus Biopsisi) plasentadan ultrason kontrolü ile 5mg. kadar doku alınmasıdır. DNA analizleri ile  tanı konulabilen hastalıklarda  tercih edilir. 9.-12. gebelik haftalarında transservikal yöntem uygulanır. Düşük olasılığı % 2-3 tür. Transabdominal yöntemde düşük riski % 0.5-1 dir.  
• Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan 1-4 ml kan alınması, karyotipleme, tam kan tahlili ve kan gazı ölçümü yapılmasıdır.
• Kordosentez gebeliğin 18. Haftasından sonra uygulanır. Geç başvuru, ultrasonla anomali saptanması, daha önce uygulanan  prenatal inceleme ve tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç vermesi durumlarında, kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır.
• Kordosentez gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesinde, enfeksiyon hastalıklarının tanısında (kızamıkçık, toksoplazma ..), Rh negatif gebelerin bebeklerindeki hemolitik anemiyi anne karnında ilken tanımada uygulanır. Düşük riski % 4.8 dir.
• Nöral tüp defektleri (NTD)(anensefali, ensefalosel, meningomiyelosel..) nin Türkiye’de görülme sıklığı binde 2-5 tir. Ailede NTD varsa yeni gebelikte oluşma riski genel topluma göre 10 kat artar, % 2-5 olur. Yeni gebelikten en az 3 ay önce anne adayına folik asit başlanmalıdır.

                                              Geri 
 

Hafta Hafta Gebelik
Genetik inceleme genetik kopyalama,
Hamile Tetkikleri İncelemeleri
Genetik Alanındaki Gelişmeler