Preimplantasyon Genetik Tanı
(PGT)
 

Günümüzde bir çok alanda yararlanılan genetik bilimini en çok kullananlardan biri de tıptır. Özellikle kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisinde çok büyük gelişmelere yol açmıştır. Giderek artan gelişmeler sayesinde bir çok genetik hastalığın temelinde yatan mekanizmalar da açıklığa kavuşturulmuştur. Bu gün artık klinik genetik,genetik danışma, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve preimplantasyon genetik tanı konuları yardımla üreme merkezlerinin ayrılmaz birer parçaları haline gelmiştir.
Preimplantasyon genetik tanı (PGT)  implantasyon öncesi yani rahim boşluğuna gebelik ürününün yerleşmesinden hemen önce, embriyolardan alınan hücre örneklerinde genetik testler yapılarak anneye sağlıklı embriyoların transfer edilmesi yöntemidir. 10-12 yıl kadar önce başlayan ilk PGT uygulamalarından bu yana birçok merkezde yüzlerce uygulama yapılmış ve günümüzde artık PGT oldukça kabul gören bir yöntem halini almıştır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Ne Zaman Ve Ne Şekilde  Yapılmaktadır?

Tüp bebek veya günümüzde uygulanan ismi ile mikroenjeksiyon tekniğinde, laboratuvar şartlarında seçilmiş olan bir sperm alınarak, yine seçilmiş olgun bir yumurta içine verilmek suretiyle gebelik meydana getirilmektedir ve bu ilk oluşuma “embriyo” adı verilmektedir. Tüp bebek uygulamalarında embriyolar 2.-5. günler arasında seçilerek anne adayına transfer edilmektedir. Genellikle, görünümlerine (morfoloji) göre en kaliteli 2-5 embriyo diğerleri arasından seçilerek transfer edilir.Bu şekilde laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir. Kısacası yumurta döllendikten 2 gün sonra içindeki hücrelerden bir tanesi alınarak genetik test yapılabilir. Buna embriyo biopsisi denir ve embriyonun gelişimini etkilemez. Böylece, sağlıklı olmayan embriyolar ayrılarak sadece sağlıklı olanlar transfer edilebilir.   Bu yönteme pre-implantasyon genetik tanı ismi verilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı için elde edilen embriyolardan 1 veya 2 hücre alınarak, Flroresence In Situ Hybridisation (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) gibi moloküler teknikler kullanarak (monozomi veya trizomi gibi) sayısal kromozomal bozuklukları veya tek gen hastalıklarının (Kistik Fibrosis,Duchene Musküler Dystrofisi,Hemofili) tespiti mümkün olmakta ve anne rahmine sağlıklı embryoların yerleştirilmesi sağlanmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Hangi Durumlarda Yapılmaktadır?

1. Bazı Genetik Hastalıkların Tespitinde:
Talasemi (Akdeniz anemisi), Orak hücreli anemi, Kistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı, Hemofili A ve B, Retinitis pigmentoza, Alport hastalığı, a1 antitripsin eksikliği, Frajil X sendromu, Fenilketonuri, Epidermolizis bülloza, Duchenne musküler distrofi, Myotonik distrofi, Fanconi anemisi, X’e bağlı hidrosefalus, Akondroplazi, Nörofibramotozis, Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı, Marfan sendromu.
2.Doğacak Bebekte Cinsiyet Belirlenmesinde:
Son zamanlarda geliştirilen Preimplantation Genetic Diagnosis  (PGD) veya Türkçe ismi ile  Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)  yöntemiyle gelişmekte olan embriyonun  bir hücresinin alınarak incelendikten sonra genetik probleminin olup olmadığı ve cinsiyetinin ne olduğu anlaşılabilmektedir. Bu yöntem ile bebeğin cinsiyetini %100 belirlemek mümkün olmaktadır.Ancak, bu yöntemin sadece cinsiyet belirlemeye yönelik  uygulanması ahlaki sebeplerden dolayı dünyadaki ülkelerin büyük bir kısmında yasaklanmış durumdadır. Bu yöntem daha çok tüp bebek merkezlerinde kalıtsal bazı hastalıkların (örneğin hemofili) saptanması amacı ile kanuni bir şekilde uygulanabilmektedir. Tüp bebek laboratuarlarında  genetik belirleme şu şekilde yapılıyor;uygulama için yumurta kanalından birkaç tane olgunlaşmış yumurta hücresi alınıyor ve erkek spermiyle döllendiriliyor. Döllenen bu yumurtalar sekiz hücreye bölünüyor. Bölünen bu embriyolardan birer tane hücre örneği alınarak embriyo biyopsi yapılıyor ve bu özel mikroskop altında kromozomları inceleniyor. Bu hücre sayesinde embriyonun sadece cinsiyeti değil, bütün genetik yapısı da anlaşılabiliyor. Hücrelerin kromozomları araştırıldıktan sonra istenen cinsiyetteki embriyo anne rahmine yerleştiriliyor. Embriyodan bir hücrenin alınması, ona hiçbir zarar vermiyor. Özet olarak, pahalı olan bu  yöntem cinsiyet belirleme için değil, sadece genetik bazı hastalıkların engellenmesi için kullanılmalıdır.Ayrıca  bu işlem isteğe bağlı olarak ülkemizde ve bir çok dünya ülkesinde uygulanmamaktadır ve yasal olarak engellenmektedir.
 3. Doku  Nakli Öngörülen Durumlarda Kardeşi İle Doku Uygunluğu Gösteren Bebek Arzulandığında:
Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, hemoglobinopati, lösemi ve immun sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır. Ülkemizde de bu konuda uygulamalar artık yapılabilmektedir.
4. Rekürran Abortus (Tekrarlayan Düşük) Durumlarmda:
Çok sayıda (3 ve daha fazla) tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni   tam olarak tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir.
5. Tüp Bebek (İVF) Uygulamalarında Başarıyı Artırmada:
Tekrarlayan çok sayıda  tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, İleri anne yaşına sahip çiftlerde, preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır ve bu şekilde sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırılmaktadır.

Preimplantasyon Genetik İncelemeleri Kimler Tarafından Yapılmalıdır?

Sadece deneyimli genetik laboratuvarları ve genetik uzmanları tarafından yapılmalıdır. Ülkemizde üniversite hastaneleri genetik bölümleri ve bir çok ciddi özel genetik laboratuarı-merkezi başarı ile bu uygulamaları yapabilmektedirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı’ nın ( PGT) Güvenirliliği Ne Kadardır?

Yapılan merkezlere göre oran değişmekle birlikte gen ve kromozom bozukluklarının tanısında %95 ‘lere ulaşan başarılı sonuçlar vermektedir.

Etiket;Preimplantasyon Genetik Tanı PGT Preimplantation Genetic Diagnosis PGD ,Genetik Tanı İnceleme Laboratuvarı Merkezi Doktoru Genetik Laboratuvarı İstanbul Ankara İzmir Antalya

 

                                              Geri 
 

Cinsiyet Belirleme
Bebeğin iyilik Halini Gösteren Testler
Hafta Hafta Gebelik