Detaylı Ultrasonografi
Ve
  Kromozom Anomalisi
Düşündüren Bulgular
 

Kromozom bozukluklarının önceden bilinmesi için kullanılan annenin yaşı ve biyokimyasal testlerin sonuçlarının güvenilir olmamaları sebebiyle son on yılda yeni bulguların aranmasına başlandı. Kromozom bozukluğu bulunan çocuklarda modern ultrasonografik tekniklerle gösterilebilen gelişme bozukluklarının da varlığı ortaya çıkarıldı.

Gebeliğin ilk üç ayında görülen ense saydamlığı önem kazandı. Ense saydamlığı veya Ense kalınlığı  (NT) denince çocuğun boyun omurlarının üzerindeki deri ve bağdokusu arasında sıvı toplanması sonucu ortaya çıkan ve echo vermeyen bir bölgenin sonografide görülmesi anlaşılır. NT’nin varlığı modern sonografi tekniğine sahip aletlerle gebeliğin 10.-14. haftaları arasında her fetusta gösterilebilir.

Ense Kalınlığı Ölçümü Kromozom Anomalisi Tespitinde Ne Kadar Önemli Ve Güvenilirdir?

Ense saydamlığının (Ense kalınlığı, NT) genişlemesi sık olarak trizomilerde (bir kromozomun üç kez varlığı). Turner sendromunda (dişi fetuslarda bir cinsiyet kromozomunun bulunmaması) ve triploidilerde (tüm bir kromozom takımının fazlalık olarak bulunması) rastlanır. Ense saydamlığı 3 mm’yi geçince kromozom bozukluğuna rastlama olasalığı artar
1990 ların ortasından itibaren fötusun ense bölgelerinin kalınlığı, anne yaşı ve bazen de biyokimyasal bulgularla birlikte, kromozom bozukluklarının riskinin belirlenmesi için kullanılmaktadır. Bunun yardımı ile gebelerdeki bireysel yaşa bağlı bir kromozom bulunması riski  Ense kalınlığı 3 mm’nin üstünde olsa 3 misli artar, 4 mm’de 18, 5 mm’de 28 ve bu sayının üstünde 36 misline çıkar. Ense saydamlığı 3 mm’nin altında bulunursa bu riziko 3 misli azalır. Bu parametrenin yardımıyla çocukta olabilecek bir kromozom bozukluğunu ortaya çıkarabilme şansı % 80’e varır. Bu sonuç anne yaşından ve biyokimyasal testlerden daha güvencelidir.
 
Detaylı Ultrasonografi de Hangi Bulgurla Hangi Anomaliyi Düşündürür?

Ağır kromozom bozuklukları bulunan fötusların çoğunda ense saydamlığı dışında sonografide de gelişme bozukluklarına rastlanır.Gebeliğin 14. haftasının ardından herbir kromozom bozukluğunun sonografide kendine has bir görüntüsü vardır.
Trizomi 21’de sık olarak baş ve profilden bakışta değişiklikler ile beyin ventriküllerinde orta derecede genişleme, kalp septumunda defektler, böbrekte idrar birikmesi sonucu leğen bölgesinde genişlemeler ve uzun kemiklerde kısalmalar görülür.
Baş trizomi 18’de çok kez bir çileğe benzer , plexus chorioideus ve kafatası arka çukurunda kistler, yüzde yarıklar, basık çene, kalp anomalileri, diyafragma defektleri, yemek borusunun tıkanıklığı, göbek fıtığı, yumru ayaklar ve vucüt gelişmesinde geri kalma görülür.
Trizomie 13’de beyin ventriküllerinde aşırı değişiklikler, yüzde yarıklar ve baş, kalp ile böbreklerde hafif derecede anomaliler, göbek fıtığı, el ve ayak parmaklarının fazla sayıda oluşu dikkati çeker.

Bir kromozom sapının üç tane olarak bulunması durumunda (triploidi) iki değişik tablo ortaya çıkar. Plasenta (eş) ya birçok boşluklarla dolu bir kalınlaşma gösterir veya yapısı normal olup, gelişmede erken safhalardan itibaren geri kalma ile birlikte, genişlemiş beyin ventrikülleri, küçük bir çene, kalp anomalileri, omurgada açık kalmış bölümler ve ayakta sakatlıklar ortaya çıkar.
Dişi fötuslarda bir cinsel kromozomun eksikliği sonucu (Turner sendromu) ensede su toplanması (Hygroma colli) ile birlikte, deride ve vucüt içinde su toplanmaları, kalp ve böbrek anomalilerine de rastlanır. Nadir görülen diğer kromozom bozukluklarında da dikkati çeken sonografi bulgularına sık olarak rastlanır. Ultrasonografide  şüpheli bulgu ne kadar fazla olursa, bir kromozom bozukluğu olasılığı da o derecede artar. Detaylı Ultrasonografi de  şüpheli görülen herbir bulgu bir kromozom bozukluğunun belirtisi olabilir. Bu yüzden her şüpheli bulguda mevcut olabilecek diğer bütün riskli faktörlerini de araştırmak gerekir .

Detaylı Ultrasonografi deki Şüpheli Bulgular Ve Olası Anomalileler.
 

                                  Geri 
 

Hafta Hafta Gebelik ve Detaylı Ultrasonografi ,Detaylı Ultrason Resimleri Kromozom Anomalisi Ense Kalınlığı Ölçümü Değeri NT Ense Pilisi kalınlığı ölçümü