İkili Test
-
11-14 haftalık
testi diye de bilinen ikili test trizomi 21( Down sendromu ) ve trizomi
18 adı verilen kromozom anomalilerinin tespiti için yapılan bir tarama
testidir.Bu anomaliye sahip bebekleri erken gebelik aylarında saptamaya
yardımcı olur.Tanı koymak amaçlı değildir.Sadece riski belirler.Riskin
yüksek olması bebekte anomali olduğunun kanıtı değildir.Riskin düşük
olması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.
-
Duyarlılığının üçlü
teste göre daha yüksek olduğu iddia edilmektedir.Down sendromu ve trizomi
18’in %90 oranında tanı konmalarına yardımcı olur.Üçlü teste göre daha
erken dönemde yapılması da avantajdır.
-
İkili test iki
bölümden oluşur.İlk yapılan bebeğin ense derisinin arkasındaki sıvı
kısmın kalınlığının ölçümüdür.Bu Ense Kalınlığı ölçümü (NT:Nuchal
Translucency) diye isimlendirilir.Bu test ile yapılan ikinci bir işlem
ise anneden alınan kan ile gebelik hormonu olan B-hCG’ nin serbest kısmı
(free B-hCG) ile PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A) ölçümüdür.
-
İkili test
incelemesinde en büyük problem Ense Kalınlığı ölçümü standardizasyonudur.
İki ayrı hekim değişik ölçebilir ve sonuçlar da değişik çıkabilmektedir.
Bu testte insan faktörü (ölçümün doğruluğu) maalesef belirleyici
olabilmektedir.
Ense
Kalınlığı Ölçümü(NT);
ü
Ultrasonografi ile gebeliğin 11-14 haftaları arasında bebeğin baş- popo
mesafesinin (CRL) ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla
olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.
ü
Fetal ense kalınlığını arttığı durumlar;
§
Kromozom anomalileri;Trizomi 21(Down sendromu),Trizomi 18,Trizomi 13
§
Kalp
anomalileri
§
Boşaltım sistemi anomalileri
§
Karın
ön duvar anomalileri-defektleri
§
Değişik
genetik sendromlar
ü
Ense kalınlığı artışı ile kromozom anomalilerin ilişkisi;
Fetal ense kalınlığı
(milimetre) |
Trizomi 13, 18 veya 21
görülme riski (%) |
3 |
6 |
4 |
31 |
5 |
49 |
6 |
48 |
Güvenirlilik;
ü
Ense
kalınlığı ölçümü kromozom anomali riskini saptamada tek başına
kullanılmamalıdır.Ölçümdeki en ufak hatanın risk değerini değiştireceği
unutulmamalıdır.Ölçümün iyi şartlarda yapılmalıdır.
ü
İkili
test sonuçları ile alınan PAPP-A
ve free B-hCG gebeliğe özgü olup belli haftalarda belli düzeyde olmalıdır.
Anomalili bebeklerde PAPP-A düzeyi düşük, free B hCG düzeyi ise tipik
olarak yüksek saptanmaktadır. Testin sağlıklı sonuç vermesi için bu kan
testi ultrasonografi ile CRL ve Ense kalınlığının ölçüldüğü aynı gün ölçümü
takiben yapılmalıdır.
ü
Tarama
testi sonucu risk yüksek ise (+) sonuç,risk düşük ise (-) sonuç olarak
ifade edilir.
ü
İkili
test ile Trizomi 21 (Down sendromu) anomali yakalama oranı değişik
çalışmalara göre %88-91 arasında değişmektedir. Hatalı (+) oranı yani risk
yüksek iken ileri inceleme yapıldığında bebeğin normal olduğunun görüldüğü
oran (kısacası boşuna-gereksiz işlem yapılması) yaklaşık değişik
çalışmalara göre %5-7’dir.
ü
İkili
test ile Trizomi 18 yakalama oranı %96, hatalı (+) oranı yani risk yüksek
iken ileri inceleme yapıldığında bebeğin normal görüldüğü oran (kısacası
boşuna-gereksiz işlem yapılması) yaklaşık değişik çalışmalara göre %1-2dir.
İkili Test sonuçları na
göre izlenecek yol;
ü
İkili
test ( - ) çıkar ise bu riskin fazla olmadığını gösterir fakat %100
kromozom bozukluğu olmadığını göstermez. Doktorunuzun önerisi ile 1 ay
sonra üçlü testi de yaptırabilirsiniz. Hem ikili hem de üçlü testin ( - )
çıkması güvenirliğini daha da yükseltmektedir. Eğer ikili testten sonra
üçlü test yaptırmayacaksanız 16-20 haftalar arası Alfa fetoprotein
düzeyine baktırınız. Alfa fetoprotein nöral tüp defekti, anensefali gibi
bebeğin kafatasında,omurgasında olabilen ciddi hasarları gösterilmesi için
duyarlı bir testtir. Üçlü test yaptıranların bu testi yaptırmasına gerek
yoktur, çünkü zaten üçlü test ile birlikte yapılmaktadır.
ü
İkili
test ( + ) sonuç verir ise ileri tetkikler gerekir. Hastaya perinatolojik
danışma ,detaylı ultrasonografi , amniosentez, korion villus biopsisi gibi
ileri incelemeler önerilir.
ü
35
yaşının üzerindeki gebelerde ikili test,üçlü test,dörtlü test gibi tarama
testleri yerine direkt amniosentez yaparak kromozom anomalileri kesin
olarak tespit edilmesi önerilir.
ü
Çoğul
gebeliklerde (ikiz, üçüz) ikili test yapılmamaktadır,yeterli çalışmalar
yoktur.
Geri
Hafta
Hafta Gebelik
|